Home Đời sống Kỹ thuật NIPT mới giúp phát hiện bệnh di truyền trội ở thai nhi

Kỹ thuật NIPT mới giúp phát hiện bệnh di truyền trội ở thai nhi

by Doanhnhan

Theo PGS-TS-BS. Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Chủ nhiệm Bộ môn Phụ sản Đại học Quốc gia Hà Nội, trong hơn 4.000 bệnh đơn gen được phát hiện thì có đến 25 bệnh di truyền trội phổ biến như các bất thường xương sụn, tim mạch, động kinh, xương thủy tinh, loạn sản xương, thiểu năng trí tuệ… Bệnh di truyền trội ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700).

Một đứa trẻ bị bệnh di truyền trội có thể là do “thừa hưởng” gen bệnh từ bố hay mẹ, hoặc do các đột biến mới – de novo, không hiện diện ở cha và mẹ, không có tiền căn gia đình.

Đột biến mới de novo rất khó tầm soát và nhận diện. Thông thường, nguy cơ trẻ mắc bệnh di truyền do đột biến de novo tỷ lệ thuận với tuổi người cha. Cha càng lớn tuổi, nhất là sau 40 tuổi mới sinh con thì có nguy cơ con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo càng cao.

Hiện nay, các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền trước sinh chủ yếu chỉ phát hiện được các bất thường số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể. Cũng theo PGS-TS-BS. Nguyễn Duy Ánh, các bệnh đơn gen vẫn là “vùng tối”, thường bị bỏ sót trong khi đây là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc cao và gây ra các hậu quả nặng nề cho trẻ.

Nhiều bệnh đơn gen chỉ được nhận diện qua siêu âm khi thai đã lớn hoặc sau khi trẻ sinh ra. Vì vậy, gia đình không còn cách gì khác hơn là chấp nhận con đã mang bệnh. Đứa trẻ mới sinh mang gánh nặng bệnh tật, đau khổ về sau do hậu quả của các bệnh di truyền, ít có khả năng chữa trị khỏi.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện được các nhà khoa học trên thế giới xem là “chìa khóa” mới nhất để giải mã dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn nhỏ. Phương pháp mang lại hiệu quả cao và an toàn tuyệt đối cho bà mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT đơn gen có thể thực hiện cho thai phụ có chồng trên 40 tuổi, tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền, thai phụ muốn sàng lọc toàn diện cho con… Xét nghiệm được thực hiện chỉ qua một lần thử máu của mẹ, an toàn và không xâm lấn như chọc ối.

Sinh con theo ý muốn – chuyện chẳng khó , Sống chung với… tiểu đường , Sản phẩm biến đổi gen: Cần thêm thời gian , Kỹ thuật hàng đầu để cải thiện trí nhớ từ nhà vô địch trí nhớ Hoa Kỳ , Phát hiện biến thể lai giữa Delta và Omicron



Nguồn tin: Doanhnhansaigon.vn

Đánh giá post

Related Articles

Leave a Comment