Các nhà khoa học tại Đại học Johns Hopkins đã đạt được một bước tiến quan trọng trong việc phát hiện ung thư sớm thông qua xét nghiệm máu. Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí Cancer Discovery vào tháng 5, xét nghiệm máu có thể phát hiện DNA của tế bào ung thư hơn ba năm trước khi bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng.

Nghiên cứu này là một phần của nỗ lực ngày càng tăng nhằm phát triển xét nghiệm gọi là phát hiện ung thư sớm đa loại (MCED), có thể cách mạng hóa điều trị ung thư. Việc chẩn đoán sớm hơn có thể mang lại cho bệnh nhân nhiều lựa chọn điều trị hơn. “Ba năm trước cung cấp thời gian để can thiệp,” tác giả chính Yuxuan Wang, một bác sĩ ung thư tại Trường Y Đại học Johns Hopkins, cho biết trong một tuyên bố. “Các khối u có khả năng ít tiến triển hơn và có nhiều khả năng được chữa khỏi.”

Các nhà nghiên cứu đã phân tích các mẫu máu thu thập được từ một nghiên cứu lớn được tài trợ bởi Viện Y tế Quốc gia để điều tra các yếu tố nguy cơ của bệnh tim mạch bắt đầu từ những năm 1980. Họ tập trung vào 52 cá nhân từ nghiên cứu đó – một nửa được chẩn đoán mắc ung thư trong vòng sáu tháng sau khi lấy máu, và một nửa không bị. Sử dụng kỹ thuật chính xác và nhạy cảm gọi là giải trình tự toàn bộ hệ gen, nhóm nghiên cứu đã tìm kiếm các dấu hiệu DNA do khối u ung thư thải ra trong các mẫu máu.

Xét nghiệm MCED đã xác định chính xác tám người tham gia có dấu hiệu sớm của ung thư – tất cả tám người này đều được chẩn đoán trong vòng bốn tháng sau khi xét nghiệm máu. Đối với sáu người trong số đó, các mẫu máu từ 3,1 đến 3,5 năm trước đó có sẵn, và đáng chú ý là các nhà nghiên cứu đã có thể phát hiện ra các đột biến liên quan đến khối u trong bốn trường hợp đó.

Mặc dù chỉ cung cấp một số ví dụ, nghiên cứu này mang lại hy vọng rằng xét nghiệm máu có thể giúp tìm ra ung thư trước khi các triệu chứng khác xuất hiện. “Điều đó sẽ thay đổi đáng kể kết quả cho bệnh nhân của chúng tôi,” Wang cho biết.

Ngoài nghiên cứu gần đây này, các thử nghiệm khác đang được tiến hành để kiểm tra hiệu quả của việc tìm kiếm DNA ung thư trong máu. Trong một nghiên cứu được công bố vào tháng 3, xét nghiệm máu đã phát hiện ra sự tái phát của ung thư phổi gần năm tháng trước khi các dấu hiệu của bệnh xuất hiện trong kết quả hình ảnh.

William Grady, một bác sĩ tiêu hóa tại Đại học Washington, người điều trị ung thư, cho biết kết quả của nghiên cứu mới này là “khá thuyết phục”. Ông hình dung một thời điểm trong tương lai, khi bệnh nhân được phát hiện có DNA khối u trong máu có thể nhận được “liệu pháp mà về cơ bản sẽ loại bỏ những tiền ung thư đó.”

Tuy nhiên, xét nghiệm phát hiện ung thư sớm vẫn còn một chặng đường dài trước khi có thể tiếp cận được với công chúng. Và một số bác sĩ lâm sàng có những nghi ngờ. “Điều chúng tôi thực sự không biết là cách sử dụng tốt nhất – tôi không chắc rằng những xét nghiệm này là tối ưu cho mọi người có nguy cơ thấp,” Lori Minasian, phó giám đốc Phân ban Phòng ngừa Ung thư tại Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, cho biết. Tuy nhiên, bà thêm rằng “chúng tốt đến mức chúng tôi muốn nghiên cứu chúng để có thể tìm ra cách sử dụng chúng đúng cách, để mọi người đều được hưởng lợi.”

Ngoài ra, mặc dù một số bác sĩ ung thư cho rằng việc phát hiện sớm ung thư cải thiện kết quả cho bệnh nhân, nhưng họ vẫn đang chờ đợi dữ liệu lâm sàng để chứng minh rằng những xét nghiệm máu này có thể cứu sống bệnh nhân. Đơn giản việc phát hiện ung thư ở bệnh nhân không nhất thiết chuyển thành việc cứu sống – có khả năng khối u đó không bao giờ trở thành mối đe dọa tính mạng, như Siddhartha Mukherjee đã lưu ý trong một bài viết tháng 6 trên tạp chí New Yorker.

Nếu công cụ MCED được áp dụng, các bác sĩ lâm sàng và nhà nghiên cứu sẽ phải tìm ra các phương pháp tốt nhất cho việc thực hiện chúng, bao gồm cả việc theo dõi bệnh nhân sau khi phát hiện. Nickolas Papadopoulos, một bác sĩ ung thư tại Johns Hopkins và tác giả cao cấp của nghiên cứu, thừa nhận điều đó. “Phát hiện ung thư nhiều năm trước khi chẩn đoán lâm sàng có thể giúp quản lý với kết quả thuận lợi hơn. Tất nhiên, chúng tôi cần xác định các phương pháp theo dõi lâm sàng phù hợp sau khi xét nghiệm dương tính đối với những ung thư này,” ông cho biết trong một tuyên bố.

Hiện tại, Wang và nhóm của cô đang làm việc để xác thực phát hiện của họ với kích thước dân số lớn hơn, cô cho biết. “Kết quả đủ hứa hẹn để chúng tôi quay lại và xem xét thêm bệnh nhân.”